SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MOMO-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom CLAPO-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Aneurysma der Vena Galeni Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Blue rubber bleb-Naevus Akrokeratoelastoidose Costa Hypoplasie, fokale dermale Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Marshall-Smith-Syndrom Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Syndrom des linearen Naevus sebaceus Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Nagel-Patella-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Durale Sinusmalformation, kraniale SCARF-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts CEDNIK-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Hämangiomatose, diffuse neonatale Meige-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Milroy-Krankheit Sirenomelie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Palmoplantarkeratose, fokale Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Lymphatische Malformation, makrozystische Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Lymphatische Malformation, mikrozystische Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Sturge-Weber-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Summitt-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 CLOVE-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cowden-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Genochondromatose Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Porokeratosis Mibelli Lymphödem - Distichiasis Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Dyskeratosis congenita RIN2-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk-Syndrom Ollier-Krankheit Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Maffucci-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Sotos-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Syndrom des epidermalen Naevus Venöse Fehlbildung, seltene Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom Phakomatosis pigmento-keratotica Erythrokeratoderma en cocardes Degos Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratodermia variabilis Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Brachydaktylie mit langem Daumen Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Guttmacher-Syndrom Fehlbildung, mukokutane venöse Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose Proteus-ähnliches Syndrom Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Primäres Lymphödem Hajdu-Cheney-Syndrom FATCO-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratoderma variabilis progressiva Metachondromatosis Pseudoaminopterin syndrome Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Isolated diffuse palmoplantar keratoderma Multiple benign circumferential skin creases on limbs Acrorenal syndrome Kaposiform lymphangiomatosis Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Spinal arteriovenous metameric syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Keratoderma hereditarium mutilans Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Thost-Unna palmoplantar keratoderma Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Congenital systemic arteriovenous fistula Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Hereditary palmoplantar keratoderma Acrokeratoderma Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Glomuvenous malformation Porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Dysspondyloenchondromatosis Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Darier disease 15q overgrowth syndrome Palmoplantar porokeratosis of Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Proteus syndrome Peeling skin-leukonychia-acral punctate keratoses-cheilitis-knuckle pads syndrome Pseudoxanthoma elasticum Thrombocytopenia-absent radius syndrome Secondary intestinal lymphangiectasia Primary intestinal lymphangiectasia Striate palmoplantar keratoderma Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Wrinkly skin syndrome Overgrowth syndrome Familial benign chronic pemphigus Karsch-Neugebauer syndrome Focal facial dermal dysplasia type I Marginal papular palmoplantar keratoderma Perlman syndrome Isolated punctate palmoplantar keratoderma Focal acral hyperkeratosis Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome Acrokeratosis verruciformis of Hopf Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Phocomelia, Schinzel type Rare arteriovenous malformation Heart-hand syndrome type 2 Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures Heart defects-limb shortening syndrome Laurin-Sandrow syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Focal facial dermal dysplasia Rothmund-Thomson syndrome type 1 Malan overgrowth syndrome Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses Focal facial dermal dysplasia type II Rothmund-Thomson syndrome type 2 Heart-hand syndrome Rothmund-Thomson syndrome Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Oliver syndrome Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Intestinal lymphangiectasia Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Von Hippel-Lindau disease Huriez syndrome Familial cerebral cavernous malformation Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Congenital lethal erythroderma Common cystic lymphatic malformation PIK3CA-related overgrowth syndrome